)

Κληρονομικές Αιμορραγικές Διαταραχές

Κατανόηση των κληρονομικών αιμορραγικών διαταραχών

Οι αιμορραγικές διαταραχές είναι μια ομάδα παθήσεων που προκύπτουν όταν το αίμα δεν μπορεί να πήξει σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αιμορραγικές διαταραχές εμφανίζουν εκτεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό, στην εμμηνόρροια, στο τραύμα ή σε περιπτώσεις χειρουργικών επεμβάσεων. Σε πολλές περιπτώσεις, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου, οι ασθενείς βιώνουν αυτόματες αιμορραγίες στις αρθρώσεις, τους μύες ή σε άλλα μέρη του σώματός τους.

Η ελλειμματική πήξη προκύπτει από την ανεπάρκεια συστατικών του αίματος, όπως οι πρωτεΐνες πήξης ή/και τα αιμοπετάλια. Το σώμα παράγει 13 διαφορετικές πρωτεΐνες πήξης, που ονομάζονται επίσης παράγοντες πήξης. Εάν κάποιος από αυτούς τους παράγοντες πήξης λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να προκύψει μια αιμορραγική διαταραχή. Οι αιμορραγικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και ορισμένες αιμορραγικές διαταραχές, όπως η αιμορροφιλία, μπορεί να είναι συγγενείς (κληρονομικές) ή επίκτητες. Οι συγγενείς αιμορραγικές διαταραχές προκαλούνται από ελλείμματα ή βλάβες στα γονίδια και υπάρχουν κατά τη γέννηση. Μπορεί να κληρονομηθούν ή να εμφανιστούν λόγω νέας γενετικής μετάλλαξης χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό. Οι επίκτητες αιμορραγικές διαταραχές είναι αυτές που αναπτύσσονται μετά τη γέννηση ή εμφανίζονται αυτόματα σε ένα άτομο χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.

Η θεραπεία  διαφέρει ανάλογα με τη νόσο και τη βαρύτητά της. Με κατάλληλη εκπαίδευση και θεραπεία, τα άτομα με αιμορραγικές διαταραχές μπορούν να ζήσουν μία πλήρη και παραγωγική ζωή.

  • Περισσότεροι από 300.000

    άνθρωποι έχουν αιμορραγικές διαταραχές1

  • 30%

    των ανθρώπων με αιμορροφιλία δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό2

  • 1 στους 100

    ανθρώπους γεννιούνται με τη νόσο von Willebrand3

Πώς μπορούμε να σας βοηθήσουμε;

Νόσος von Willebrand

Η Νόσος Von Willebrand (Von Willebrand Disease, VWD) είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand (von Willebrand factor, VWF).

Αιμορροφιλία Α

Η αιμορροφιλία Α είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII του αίματος.

Αιμορροφιλία Β

Η αιμορροφιλία Β είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης ΙΧ του αίματος.

Συγγενής ανεπάρκεια παράγοντα ΧΙΙΙ

Η συγγενής ανεπάρκεια του παράγοντα XIII είναι μια αιμορραγική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό αιμοστατικών θρόμβων που δεν έχουν την απαραίτητη σταθερότητα.

Συγγενής ανεπάρκεια ινωδογόνου

Η συγγενής ανεπάρκεια ινωδογόνου περιγράφει ένα εύρος παθολογικών καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από την ποσοτική (ολική ή μερική) ή τη λειτουργική ανεπάρκεια του ινωδογόνου.

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Βιβλιογραφικές αναφορές: 

1. World Federation of Hemophilia, Report on the Annual Global Survey 2017, October 2018, Montreal, Canada. 
2. World Federation of Hemophilia, available at
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492 September 2016.
3. Rodeghiero F, Castaman G, Dini E. Epidemiological investigation of the prevalence of von Willebrand’s disease. Blood. 1987 Feb;69(2):454-9.