Αιμορροφιλία Β

Τι είναι η Αιμορροφιλία Β;

Η αιμορροφιλία Β (ή Christmas Disease) είναι λιγότερο συχνή από την αιμορροφιλία Α και προκύπτει όταν ένα άτομο έχει ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης ΙΧ. Η αιμορροφιλία Β συνήθως κληρονομείται, όμως το 30% περίπου των περιπτώσεων προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη στα γονίδια του ατόμου χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.1

Η αιμορροφιλία Β επηρεάζει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και διαγιγνώσκεται λαμβάνοντας ένα δείγμα αίματος και μετρώντας το επίπεδο της δραστικότητας του παράγοντα ΙΧ στο αίμα.1

Η αιμορροφιλία Β μπορεί να είναι ήπιας, μέσης ή σοβαρής βαρύτητας, ανάλογα με τα επίπεδα δραστικότητας του παράγοντα πήξης στο αίμα του προσβεβλημένου ατόμου. Ωστόσο, περίπου το 34% των ασθενών πάσχουν από τη σοβαρή μορφή της διαταραχής.2  Τα άτομα με αιμορροφιλία Β  έχουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από έναν τραυματισμό, μια χειρουργική επέμβαση ή μια εξαγωγή δοντιού. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αιμορραγούν μία ή δύο φορές την εβδομάδα και συχνά η αιμορραγία να είναι αυτόματη, που σημαίνει ότι συμβαίνει χωρίς τραυματικό αίτιο. Αιμορραγίες στις αρθρώσεις, τους μύες, τον εγκέφαλο ή άλλα εσωτερικά όργανα μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές. Μια ήπια περίπτωση αιμορροφιλίας Β μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη και να αποκαλυφθεί μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό. 1

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας Β είναι πολύ αποτελεσματική και με την κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση και φροντίδα, τα άτομα με αιμορροφιλία Β  μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Η κύρια θεραπεία  ονομάζεται θεραπεία  υποκατάστασης, κατά τη διάρκεια της οποίας ο παράγοντας πήξης IX εγχέεται ενδοφλεβίως είτε προφυλακτικά (για την πρόληψη αιμορραγιών) είτε κατ' επίκληση (όταν υπάρχει αιμορραγία).1 

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Βιβλιογραφικές αναφορές: 
1. World Federation of Hemophilia, available at https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492.  September 2016.
2. World Federation of Hemophilia, Report on the Annual Global Survey 2017, October 2018, Montreal, Canada.