Αιμορροφιλία Α

Τι είναι η Αιμορροφιλία Α;

Η αιμορροφιλία Α είναι ο πιο συχνός τύπος αιμορροφιλίας και προκαλείται από ποσοτική ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Α συνήθως κληρονομείται, ωστόσο το 30% περίπου των περιπτώσεων προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη στα γονίδια του ατόμου χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.1

Η αιμορροφιλία Α επηρεάζει περίπου 1 στους 12.000 ανθρώπους και διαγιγνώσκεται λαμβάνοντας ένα δείγμα αίματος και μετρώντας το επίπεδο της δραστικότητας του παράγοντα VIII στο αίμα.1

Η αιμορροφιλία Α μπορεί να είναι ήπιας, μέσης ή σοβαρής βαρύτητας, ανάλογα με τα επίπεδα δραστικότητας του παράγοντα πήξης στο αίμα του προσβεβλημένου ατόμου.1 Περίπου το 42% των ασθενών πάσχουν από τη σοβαρή μορφή της διαταραχής.2 Τα άτομα με αιμορροφιλία Α έχουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από έναν τραυματισμό, μια χειρουργική επέμβαση  ή μια εξαγωγή δοντιού. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αιμορραγούν μία ή δύο φορές την εβδομάδα και συχνά η αιμορραγία να είναι αυτόματη, που σημαίνει ότι συμβαίνει χωρίς τραυματικό αίτιο.1 Αιμορραγίες στις αρθρώσεις, τους μύες, τον εγκέφαλο ή άλλα εσωτερικά όργανα μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές. Μια ήπια περίπτωση αιμορροφιλίας Α μπορεί να παραμένει αδιάγνωστη και να αποκαλυφθεί μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση  ή σοβαρό τραυματισμό. 1

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας Α είναι πολύ αποτελεσματική και με την κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση και φροντίδα, τα άτομα με αιμορροφιλία Α μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Η κύρια θεραπεία ονομάζεται θεραπεία υποκατάστασης, κατά τη διάρκεια της οποίας ο παράγοντας πήξης VIII εγχέεται ενδοφλεβίως είτε προφυλακτικά (για την πρόληψη αιμορραγιών) είτε κατ' επίκληση (όταν υπάρχει αιμορραγία). 1

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

1. World Federation of Hemophilia, available at https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492.  September 2016.
2. World Federation of Hemophilia, Report on the Annual Global Survey 2017, October 2018, Montreal, Canada.