Skip to main content

To χρονικό της γονιδιακής θεραπείας

Πάνω από 100 χρόνια πριν, οι επιστήμονες ξεκίνησαν να ξεκλειδώνουν τα μυστήρια των γονιδίων και των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Σήμερα, οι γονιδιακές θεραπείες υπόσχονται πολλά για διάφορες παθήσεις, μεταξύ των οποίων και η αιμορροφιλία Β.

Από τις πλασματικές θεραπείες στη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία

Η γονιδιακή θεραπεία είναι η πρώτη ιατρική θεραπεία που αντιμετωπίζει υποκείμενα ζητήματα στο DNA μας, το γενετικό υλικό μέσα στα κύτταρά μας – και μπορεί να μετατρέψει άμεσα πρώην ανίατες καταστάσεις σε διαχειρίσιμες. Βασισμένη σε περισσότερο από έναν αιώνα επιστημονικής ανακάλυψης, η γονιδιακή θεραπεία είναι πλέον μια καθιερωμένη μορφή φαρμακευτικής αγωγής , με περισσότερα από 10.000 άτομα να έχουν υποβληθεί παγκοσμίως σε θεραπεία με διάφορα προϊόντα γονιδιακής θεραπείας.

Πριν από σχεδόν 120 χρόνια, οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν ότι τα χαρακτηριστικά που κληρονομούμε από τους γονείς μας, δε μας δίνουν μόνο συγκεκριμένο χρώμα μαλλιών και ματιών, αλλά και σε ορισμένα παιδιά τις ίδιες ακριβώς μεταβολικές συνθήκες με τους γονείς τους. Ήταν τότε που μαζί με την επακόλουθη ανακάλυψη της δομής του DNA στη δεκαετία του 1950, επιβεβαιώθηκε ότι το DNA ήταν το μόριο που μετέδιδε αυτές τις οδηγίες στους απογόνους. Το DNA είναι ένα σύνολο από οδηγίες, βήμα προς βήμα, που χρησιμοποιούν τα κύτταρα για να παράγουν τις πρωτεΐνες που χρειαζόμαστε για να επιβιώσουμε και να ζήσουμε με υγιεία.

Έλικα DNA

Ωστόσο, υπάρχουν φορές που στο DNA μας υπάρχει μία αλλοίωση (μετάλλαξη) που εμποδίζει τα κύτταρά μας να παράξουν πλήρως λειτουργικές πρωτεΐνες, πράγμα το οποίο μπορεί να υπονομεύσει την υγεία μας και να προκαλέσει  καταστάσεις όπως η αιμορροφιλία. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια καινοτόμος, θεραπευτική προσέγγιση που στοχεύει στην αντιμετώπιση αυτών των υποκείμενων γενετικών μεταλλάξεων και συνεπώς στη φροντίδα ή στη θεραπεία μιας πάθησης.

Οι πρώτες απόπειρες γονιδιακής θεραπείας για μια μεταβολική νόσο ξεκίνησαν το 1970. Ενώ, η προσπάθεια απέτυχε να κάνει τις επιθυμητές αλλαγές, οι επιστήμονες απέκτησαν πολύτιμες γνώσεις και η επιστήμη προχώρησε γρήγορα, όπως και το ρυθμιστικό πλαίσιο που ελέγχει την τεχνολογία που χρησιμοποιείται για τη διασφάλιση της ασφάλειας των ασθενών. Χρειάζονται περίπου 7 έως 10 χρόνια μελέτης σε εργαστήρια και προσεκτικά ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους για να αποδειχθεί ότι μια γονιδιακή θεραπεία είναι ασφαλής και αποτελεσματική.

Το 2007, η γονιδιακή θεραπεία σημείωσε μεγάλη επιτυχία καθώς οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το καλύτερο όχημα για τη μεταφορά ενός νέου γονιδίου στα κύτταρα ενός οργανισμού είναι ειδικά μόρια «φορείς», οι οποίοι εισέρχονται σε συγκεκριμένα κύτταρα στόχους– ένα χαρακτηριστικό που τα καθιστά ιδανικά όταν ένας συγκεκριμένος ιστός ή όργανο είναι η αιτία μιας ασθένειας. Οι θεραπευτικοί φορείς που χρησιμοποιούνται στην έρευνα κατασκευάζονται συνήθως από αδενο-σχετιζόμενους ιούς (AAVs). Προς το παρόν υπάρχουν περισσότερες από 250 κλινικές δοκιμές σε εξέλιξη που βασίζονται σε AAV για διάφορες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης και της αιμορροφιλίας Β.

Λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο F9, τα άτομα με αιμορροφιλία Β δεν παράγουν επαρκή επίπεδα του Παράγοντα Πήξης IX (FIX), μια πρωτεΐνη που βοηθά το αίμα να σχηματίσει θρόμβους για να σταματήσει η αιμορραγία. Η γονιδιακή θεραπεία στην Αιμορροφιλία Β στοχεύει στην αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου, ώστε το σώμα να μπορεί να δημιουργήσει τα δικά του σταθερά επίπεδα FIX στο ήπαρ.

Το 2020, η CSL Behring απέκτησε παγκόσμια δικαιώματα για την εμπορευματοποίηση μιας ερευνητικής γονιδιακής θεραπείας που βασίζεται σε AAV, η οποία αξιολογείται για τα αποτέλεσματά της χορήγησής της σε ασθενείς με αιμορροφιλία Β.