Greece
   
Include All CSL Behring Country Sites

Συμπτώματα της Άλφα-1

Τα παρακάτω συμπτώματα μπορεί να σημαίνουν ότι υπάρχει Ανεπάρκεια της Αλφα-1 Αντιθρυψίνης:

  • Πρώιμη έναρξη εμφυσήματος (στην ηλικία των 45 ή νωρίτερα)
  • ΧΑΠ-εμφύσημα, χρόνια βρογχίτιδα ή βρογχεκτασία (αδυναμία καθαρισμού των βρογχικών εκκριμάτων/συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού)
  • Έναρξη συμπτωμάτων σε ηλικία μεταξύ 25 και 50 ετών
  • Άσθμα-που δεν αναστρέφεται πλήρως με την εισπνεόμενη θεραπεία του άσθματος
  • Δύσπνοια (ακόμη και με τη συνήθη δραστηριότητα ή και κατά την ηρεμία)
  • Συχνός βήχας με ή χωρίς απόχρεμψη
  • Εκπνευστικός συριγμός
  • Ηπατική νόσος αγνώστου αιτιολογίας
  • Νεκρωτική πανδερματίτιδα (εμφανίζεται με υπεγερμένες ερυθρές κηλίδες στο δέρμα)
  • Οικογενειακό ιστορικό ΧΑΠ (εμφύσημα), ηπατικής νόσου ή ανεξήγητου θανάτου.

Πως κληρονομείται η Άλφα-1

Η Άλφα-1 είναι γενετική διαταραχή που σημαίνει ότι μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μεταξύ των μελών της οικογένειας.

Η παρακάτω εικόνα δείχνει με ποιους τρόπους μπορεί να κληρονομείται η νόσος.

Κάθε γονέας έχει δύο διαφορετικές μορφές του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της άλφα-1 αντιθρυψίνης. Η μορφή «Μ» είναι η πιο συνηθισμένη και παράγει φυσιολογικές ποσότητες άλφα-1 αντιθρυψίνης.

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα της μορφής «Μ» (ΜΜ) σε κάθε κύτταρο. Η μορφή «Ζ» του γονιδίου παράγει πολύ μικρές ποσότητες άλφα-1 αντιθρυψίνης. Τα άτομα που έχουν δύο αντίγραφα της μορφής «Ζ» σε κάθε κύτταρο είναι πιθανό να έχουν Ανεπάρκεια της Άλφα-1 Αντιθρυψίνης. Η εικόνα δείχνει τις πιθανές επιπτώσεις στα παιδιά των οποίων οι δύο γονείς έχουν τον συνδυασμό γονιδίων «ΜΖ», όπου τα παιδιά παίρνουν από ένα γονίδιο από κάθε γονέα. Κατά μέσο όρο, το ένα στα τέσσερα παιδιά τέτοιων γονέων θα έχουν Ανεπάρκεια της Άλφα-1 Αντιθρυψίνης και τα τρία στα τέσσερα θα έχουν τουλάχιστον μια «Ζ» μορφή του γονιδίου.