Greece
   
Include All CSL Behring Country Sites

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, Hereditary AngioEdema (HAE)

Σχετικά με τις θεραπείες μας
Κατάλογος προϊόντων

Το ΗΑΕ είναι μια σπάνια αλλά δυνητικά θανατηφόρος κατάσταση η οποία χαρακτηρίζεται από οξέα επεισόδια οιδήματος , συνήθως χωρίς κνησμό, στο πρόσωπο, στο λάρυγγα (αεραγωγό), στην κοιλιά και τα άκρα. Η σοβαρότητα της νόσου καθώς επίσης η συχνότητα και η εντόπιση των επεισοδίων εμφανίζει ευρεία διακύμανση από ασθενή σε ασθενή αλλά και στον ίδιο ασθενή κατά την διάρκεια της ζωής του.1 Το ΗΑΕ προκαλείται από την έλλειψη – ή δυσλειτουργία - του αναστολέα της C1-εστεράσης (C1-INH), της κύριας ρυθμιστικής πρωτεΐνης του επονομαζόμενου συστήματος του συμπληρώματος το οποίο ρυθμίζει τη διαδικασία της φλεγμονής και τη διαπερατότητα των αγγείων.

Κλινική συμπτωματολογία

Μια προσβολή του ΗΑΕ χαρακτηρίζεται από επεισόδια οιδήματος που μπορεί να επηρεάσουν διάφορες περιοχές του σώματος όπως τα άκρα, το πρόσωπο, το λάρυγγα, το γαστρεντερικό και το ουροποιητικό σύστημα.1 Η θέση εμφάνισης του επεισοδίου του ΗΑΕ διαφέρει μεταξύ των ασθενών. Οι συνηθέστερες θέσεις εμφάνισης των επεισοδίων του ΗΑΕ είναι το δέρμα, η κοιλιά και ο λάρυγγας.2 Το οίδημα του δέρματος δεν αφήνει εντύπωμα και είναι μη ερυθηματώδες, με ασαφή όρια. Έχει την τάση να επεκτείνεται και να παραμορφώνει την περιοχή που έχει προσβληθεί, προκαλώντας λειτουργικό έλλειμμα. Τα συμπτώματα από το οίδημα στη κοιλιακή χώρα περιλαμβάνουν ήπια ενόχληση έως και σοβαρό πόνο που συνοδεύεται από εμέτους και/ή διάρροιες. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν υπόταση με αίσθημα ελαφρού πονοκέφαλου και ζάλης. Τα επεισόδια του ΗΑΕ που προσβάλουν τον λάρυγγα είναι ιδιαιτέρως σοβαρά αφού το οίδημα επηρεάζει την αναπνοή και οδηγεί σε ασφυξία. 1 Οι προσβολές του ΗΑΕ συχνά συνοδεύονται από πρόδρομα συμπτώματα όπως εξάνθημα, συμπτώματα γριππώδους συνδρομής, κακουχία, παραισθησίες, πονοκέφαλο και κοιλιακή δυσφορία.3-4

Η συχνότητα των προσβολών του ΗΑΕ ποικίλει μεταξύ των ασθενών. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν 6-11 επεισόδια ανά έτος. Το οίδημα που συνοδεύει τις προσβολές αναπτύσσεται συνήθως προοδευτικά εντός αρκετών ωρών, αυξανόμενο αργά για 12-36 ώρες, πριν αρχίσει να υποχωρεί μετά από 2-5 μέρες.1 Η σοβαρότητα των προσβολών του ΗΑΕ, διαφέρει σημαντικά. Μερικά επεισόδια μπορεί να είναι ήπια και να προκαλούν μια παροδική παραμόρφωση λόγω του οιδήματος, ενώ άλλα μπορεί να αποτελούν κίνδυνο για τη ζωή σαν αποτέλεσμα δευτερογενών επιδράσεων του οιδήματος π.χ. ΗΑΕ του λάρυγγα, μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή και να οδηγήσει σε ασφυξία1.

Αιτίες

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΗΑΕ) προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αναστολέας της C1-εστεράσης (C1-INH), η οποία είναι παρούσα στο αίμα και ελέγχει τις διαδικασίες της φλεγμονής και του οιδήματος. Περισσότερες από 150 διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα ΗΑΕ, έχουν αναγνωριστεί μέχρι σήμερα.1

Τρεις διαφορετικοί τύποι ΗΑΕ έχουν αναγνωριστεί:

  • Τύπος 1 (ΗΑΕ-1) – το 85% των ασθενών με ΗΑΕ-1 έχουν γενετική μετάλλαξη που έχει σαν αποτέλεσμα να μην παράγεται καθόλου C1-INH
  • Τύπος 2 (ΗΑΕ-2) – το 15% των ασθενών με ΗΑΕ-2 έχουν γενετική μετάλλαξη που έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή δυσλειτουργικής C1-INH
  • εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες. Τα επίπεδα της C1-INH είναι φυσιολογικά, παρόλα αυτά τα άτομα νοσούν, χωρίς ακόμη να έχει διαλευκανθεί πλήρως η αιτία. 1-5

Στους τύπους 1 και 2 του ΗΑΕ, η λειτουργικότητα της C1-INH είναι συνήθως μειωμένη στο 5-30% των φυσιολογικών επιπέδων.1

Τα συμπτώματα του ΗΑΕ προκαλούνται από την μετακίνηση του πλάσματος προς τον εξωαγγειακό χώρο, κατάσταση που οδηγεί στην συλλογή υγρού στους εν τω βάθει ιστούς (οίδημα).1

Επιπολασμός

Ο επιπολασμός του ΗΑΕ εκτιμάται ότι κυμαίνεται από 1 στα 10.000 έως 1 στα 50.000. Άνδρες, γυναίκες καθώς και όλες οι φυλές προσβάλλονται το ίδιο από το ΗΑΕ6. Το παιδί ενός πάσχοντα γονέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το ΗΑΕ. Παρόλα αυτά η νόσος δεν είναι πάντα κληρονομούμενη. Σε περίπου 20% των περιπτώσεων, το ΗΑΕ προκαλείται από αυτόματη μετάλλαξη στο γονίδιο C1-INH κατά την σύλληψη6.

References

1. Agostoni A, Aygoren-Pursun E, Binkley KE, Blanch A, Bork K, Bouillet L, et al. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol 2004;114(3 Suppl):S51-131.
2. The European register of HAE patients. Presented at: Development of a Complex Communication System Between the Actors Involved into the Management of Rare Diseases. February 2008; Tirgu-Mures, Romania.
3. Frank M. Hereditary angioedema: the clinical syndrome and its management in the United States. Immunol Allergy Clin N Am 2006;26:653-68.
4. Gibbs J, Craig T. Poster 1087: prodromal symptoms before exacerbations of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol 2007;119(Suppl 1):S278.
5. Weiler CR, van Dellen RG. Genetic test indications and interpretations in patients with hereditary angioedema. Mayo Clin Proc 2006;81(7):958-72.
6. US Hereditary Angioedema Association. What is HAE?, 2011.